Le diagnostic prénatal

La maternité de Necker vous accompagne dans le respect de votre projet de naissance avec toute la sécurité d’une maternité de niveau III.

Obstétrique-maternité, chirurgie médecine et imagerie foetales

Le diagnostic prénatal

Un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (ou CPDPN) est une structure qui, à l’intérieur d’un hôpital, réunit un ensemble de professionnels, spécialistes de la prise en charge durant la grossesse et au moment de l’accouchement, des fœtus chez lesquels une anomalie est suspectée ou confirmée, ou lorsqu’il existe des antécédents familiaux de malformation ou de maladie génétique.

Le CPDPN comprend des médecins spécialistes de la grossesse, de la naissance, des maladies de la prise en charge des nouveau-nés – y compris des maladies génétiques- et de l’accompagnement des couples : obstétriciens, échographistes, pédiatres, néonatologues, généticiens, psychiatres et psychologues et aussi des médecins très spécialisés : chirurgiens pédiatres, cardiopédiatres, neuropédiatres, spécialistes de l’IRM anténatale, fœtopathologistes, biologistes, etc…

Il a pour but d’apporter une expertise lorsqu’une anomalie est suspectée chez un fœtus ou lorsqu’il existe des antécédents dans la famille de malformation ou de maladie génétique et, le cas échéant, de prendre en charge la suite de la grossesse en proposant des consultations spécialisées, la réalisation d’examens complémentaires et/ou des traitements et en permettant l’accueil du nouveau-né dans les meilleures conditions.

Ce sont également les médecins membres du CPDPN qui délivrent, après discussion pluridisciplinaire, les attestations en vue d’une interruption de grossesse pour raison médicale lorsque le fœtus est atteint d’une « affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic » et que la femme enceinte en a fait la demande.

Enfin, le CPDPN peut apporter un soutien psychologique au couple pendant et après la grossesse, et même au cours d’une grossesse suivante.

Sous l’autorité et la coordination du Pr VILLE, avec l’aide du Dr ROTH, médecin référent, le CPDPN de l’hôpital Necker profite de l’opportunité qu’offre l’hôpital Universitaire Necker – Enfants malades de regrouper sur son site une équipe d’obstétrique spécialisée dans la prise en charge des pathologies fœtales et dans la médecine fœtale et les spécialistes expérimentés des pathologies néonatales, pédiatriques et de génétique.

Intervenants au CPDPN de l’hôpital universitaire Necker – Enfants malades (liste non exhaustive*) :

Obstétrique – Echographie
Pr Yves VILLE
Pr Laurent SALOMON
Dr Jean- Pierre BERNARD
Dr Philippe ROTH
Dr Julien STIRNEMANN

Dr Claire COLMANT

Dr Marine DRIESSEN

Dr Emmanuel SPAGGIARI

Pédiatrie – néonatologie
Dr Jean-François MAGNY
Pr Elsa KERMORVANT
Dr Muriel NICLOUX
Dr Christine PICHON
Dr Agnès GIUSEPPI
Docteur Shushanik HOVHANNISYAN

Chirurgie pédiatrique
Pr Yves AIGRAIN
Dr Naziha KHEN-DUNLOP
Dr Véronique ROUSSEAU
Dr Thomas BLANC
Chirurgie maxillo-faciale et plastique
Dr Véronique SOUPRE
Dr Cécilia NEIVA-VAZ
Neuro-chirurgie
Pr Michel ZERAH
Dr Siryl JAMES
Néphro-pédiatrie
Dr Laurence HEIDET
Pr Rémi SALOMON

Neuro-pédiatrie
Pr Nadia BAHI – BUISSON
Cardiopédiatrie
Pr Damien BONNET
Dr Bertrand STOS
Dr Jérôme LE BIDOIS
Dr Marilyne LEVY

Dr Daniela LAUX

Dr Fanny BAJOLLE

Pneumo-pédiatrie
Pr Christophe DELACOURT
Génétique
Pr Arnold MUNNICH
Pr Jeanne AMIEL
Pr Tania ATTIE – BITACH
Pr Stanislas LYONNET

Dr Giulia BARCIA

Cytogénétique
Dr Marie – Paule BEAUJARD
Dr Marie – Laure MAURIN
Dr Valérie MALAN
Psychiatrie
Dr Bérengère BEAUQUIER
Sages Femmes
Mme Sophie ARNETON
Mme Anne DEJEAN
Mme Sylvie MARTINEZ
Conseillères en génétique
Mme Joanna BENGOA
Mme Roxana BORGHESE
Psychologue
Mme Diane DE WAILLY

 

*  : En fonction des changements d’affectation des médecins, cette liste est susceptible d’évoluer. Elle sera régulièrement mise à jour. Cette liste n’est pas exhaustive. D’autres médecins sont amenés à participer régulièrement à l’activité de diagnostic prénatal. Intervenant sur le même site, chaque spécialiste peut être rapidement consulté pour donner un avis sur la pathologie suspectée chez le fœtus.

Les consultations ont lieu à l’hôpital Necker – Enfants malades, soit dans les locaux du CPDPN situés dans le pôle Mère-Enfant Laennec (aile E, rez de chaussée bas), soit dans les locaux de génétique (Institut Imagine).

La femme enceinte ou le couple sont reçus par une sage-femme spécialisée en diagnostic prénatal ou une conseillère en génétique pour constituer le dossier initial, puis par un médecin évaluera la situation, prescrira et réalisera les examens nécessaires pour confirmer – ou infirmer – le diagnostic. D’autres avis peuvent être sollicités et peuvent nécessiter des consultations différentes.

La femme enceinte doit signer l’attestation d’information et le consentement à la consultation.

Les résultats des examens sont ensuite transmis à la femme enceinte et au médecin qui l’a adressée et des conseils sont donnés par le CPDPN pour la prise en charge de la fin de la grossesse, de l’accouchement et l’accueil du nouveau-né.

La situation est ensuite systématiquement revue au cours d’une réunion à laquelle participent les différents spécialistes (cf chapitre « composition du CPDPN »). Le CPDPN se réunit plusieurs fois par semaine pour donner des avis sur les situations des patientes qui ont été vues en consultation ou qui lui sont présentées.

Le CPDPN de l’hôpital Necker peut être consulté à la demande d’un médecin ou d’une sage-femme., ou directement par la femme enceinte. Il n’est pas nécessaire d’être inscrite à la Maternité de l’hôpital Necker pour pouvoir consulter le CPDPN de l’hôpital Necker – Enfants malades.

Pour prendre rendez-vous, le numéro de téléphone est : 01 71 19 62 18 / 19

Un rendez-vous peut également être sollicité par courrier électronique : dpn.necker@aphp.fr

Il est également possible que le médecin ou la sage-femme présente le dossier lors de la réunion hebdomadaire du CPDPN. Dans ce cas, il est demandé une attestation signée de la femme enceinte autorisant le médecin ou la sage-femme à présenter le dossier.

Les consultations du CPDPN de l’hôpital Necker se situent dans le pôle Mère-Enfant (bâtiment Laennec) pour l’échographie, les prélèvements, l’IRM et la plupart des consultations spécialisées et dans l’institut Imagine :

Hôpital universitaire Necker –Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 PARIS

Comment venir à Necker : cliquez ici

L’accès aux gares parisiennes est possible par le métro :

  • Gare Montparnasse : ligne 6 et 12
  • Gares de l’Est et du Nord : lignes 4 et 12 (changement à Montparnasse – Bienvenüe) ;
  • Gare de Lyon : lignes 1 et 12 (changement à Concorde) ou lignes 14 et 6 (changement à Bercy) ;
  • Gare d’Austerlitz : ligne 10 (direct) ;
  • Gare Saint Lazare : ligne 12 (direct).

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades AP-HP

Téléchargez la plaquette explicative – Cliquez ici

Ces prélèvements peuvent être demandés du fait d’antécédents personnels ou familiaux ou du fait de résultats de prise de sang ou d’échographies réalisés pendant la grossesse actuelle.

Il vous suffit de prendre rendez-vous au diagnostic prénatal par téléphone au 01 71 19 62 18 ou 01 71 19 62 19.

Vous serez reçu par un médecin et une sage femme qui vous donneront toutes les informations nécessaires sur ces examens.

Il n’y a pas d’hospitalisation mais il faut prévoir au moins deux heures, le temps de l’échographie, du prélèvement. Vous pourrez repartir par vos propre moyens, idéalement en étant accompagné.

Les résultats sont disponibles dans un délai variable selon le type d’analyse, entre 24h et trois semaines après la date du prélèvement : les sages femmes du diagnostic prénatal vous appellerons dès leur réception.

Code de la santé publique (Partie réglementaire, Deuxième partie : Santé de la famille, de la mère et de l’enfant, Livre Ier : Protection et promotion de la santé maternelle et infantile, Titre III : Actions de prévention concernant l’enfant, Chapitre Ier : Diagnostics anténataux : diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire)

  • Articles R2131-10 à 22 (centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal).
  • Articles L2131-1, L2161-1, R2131-1 à 2 (diagnostic prénatal).
  • Circulaire DGCL/DACS/DHOS/DGS/DGS n°2009-182 du 19 juin 2009 relative à l’enregistrement à l’état civil des enfants décédés avant la déclaration de naissance et de ceux pouvant donner lieu à un acte d’enfant sans vie, à la délivrance du livret de famille, à la prise en charge des corps des enfants décédés, des enfants sans vie et des fœtus
  • Décret no 2014-32 du 14 janvier 2014 relatif aux diagnostics anténataux.
  • Arrêté du 14 janvier 2014 fixant la liste des examens de diagnostic prénatal mentionnés au V de l’article L. 2131-1 du code de la santé publique.
  • Arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l’article R. 2131-2 du code de la santé publique
  • Arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle du document mentionné au deuxième alinéa de l’article R. 2131-18 du code de la santé publique.
  • Arrêté du 1er juin 2015 déterminant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités d’accès, de prise en charge des femmes enceintes et des couples, d’organisation et de fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en matière de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire.
  • Arrêté du 14 décembre 2018 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21

Généralités

Orphanet encyclopédie grand public

Ce site regroupe des informations destinées au grand public sur beaucoup de maladies génétiques. Cependant, tous les textes ne sont pas rédigés en français.

www.orpha.net/Disease_PatientEncyclo

Génétique :

  • « Clés de la génétique » : www.genetique-medicale.fr (site grand public de l’Agence de la biomédecine)
  • UNAPEI (Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis)

Anomalies chromosomiques

Trisomie X (47, XXX)

Délétion 22q11 (syndrome de Di George)

Syndrome de Klinefelter (47, XXY)

Trisomie 21

Malformations

Omphalocèle, laparoschisis

Dysplasie rénale multikystique :

Agénésie rénale

Hernie (de coupole) diaphragmatique

Pieds bots

Spina bifida

Agénésie du corps calleux

Cardiopathies

www.ue3c.fr

Transposition des gros vaisseaux

Coarctation de l’aorte

Tétralogie de Fallot

Atrésie pulmonaire à septum ouvert (APSO)

Tronc artériel commun (TAC)

Atrésie tricuspide

Hypoplasie du ventricule gauche / droit

Séquence de Pierre Robin

Microphtalmie / anophtalmie

Divers

Infection à cytomégalovirus

Grossesse gémellaire monochoriale – monoamniotique / Syndrome transfuseur-transfusé